ebook_ADHD2019_spanish

meros estudios basados en familias. La Figura 1.1A , muestra el riesgo de presentar TDAH para los hermanos, encontrado por Manshadi y cols., 1 el cual es especial- mente interesante debido a que los pacientes en este estudio eran adultos. Estos estudios fueron la primera evidencia de que el TDAH podría tener un componente genético. Esta misma evidencia científica, también alerta a los clínicos que tratan a niños y adolescentes con TDAH acerca de que muchos de los padres de esos sujetos afectados también podrían tener este trastorno, lo cual podría dificultarles seguir las instrucciones sobre el tratamiento médico o psicosocial para sus hijos. Puesto que los trastornos pueden agruparse en familias secundario a causas medioambientales, tal y como ocurre con las infecciones o proximidad mutua a toxinas, es esencial considerar los estudios de adopción y de gemelos cuando se trata de evaluar el posible componente genético en la etiología de TDAH . Un ejemplo se muestra en la Figura 1.2 . Aquí se muestra que las tasas de TDAH son mayores entre los familiares biológicos de niños no adoptados con TDAH que en los familiares adoptivos de los niños con TDAH adoptados. El riesgo de los fami- liares adoptivos para el TDAH es similar al riesgo de los familiares de niños que no tienen TDAH . 2,3 Este hallazgo sugiere que la transmisión familiar del TDAH esta mediada por la relación genética . Los estudios en gemelos son el método más poderoso para separar el compo- nente genético de las causas ambientales. Los estudios de gemelos se basan en un experimento natural, en el cual, los gemelos monocigóticos ( MZ ) o idénticos com- parten casi todo su ADN ; en contraste, los gemelos dicigóticos ( DZ ) o fraternales comparten, en promedio, el 50% de su ADN . Los gemelos DZ no son más similares genéticamente entre sí que los hermanos ordinarios. Al estudiar a los gemelos MZ y DZ , se puede calcular la heredabilidad estadística, la cual se refiere al porcentaje de la etiología del TDAH atribuible a las variaciones del ADN. A lo largo de este texto utilizamos “ variante del ADN ” en vez de “ genes ”, debido a que gran parte de nuestro ADN no está integrado por genes. Más bien, aporta las instrucciones que crean las moléculas especiales que regulan la manera en cómo se expresan los genes. Se han realizado 37 estudios en gemelos sobre TDAH . Para una revisión, se recomienda la lectura de Faraone y Larsson. 4 Al considerar todos los estudios en conjunto, se calcula una heredabilidad del 74% para TDAH. Esta heredabilidad del TDAH no difiere por el sexo del individuo y es la misma para los síntomas de inaten- ción e hiperactividad-impulsividad . Los estudios en gemelos han ayudado también a probar si el TDAH se describe mejor como un trastorno categórico o como un rasgo continuo en la población. Estos trabajos sugieren que el TDAH se define mejor como un rasgo cuantitativo que oscila en un rango que varía de inexistente a leve, moderado y grave. Bajo este modelo, el diagnostico de TDAH es el extre- mo de un rasgo que ocurre en todos los individuos. Como lo discutiremos más adelante, estos datos tienen implicaciones clínicas, sobre cómo, el clínico, debe establecer el nivel de umbral/sub-umbral de los casos de TDAH que son referidos a entornos clínicos. 2 Rohde, Buitelaar, Gerlach & Faraone (editores)