ebook_ADHD2019_spanish

alguna variante del ADN asociada con el TDAH, pero solo algunos tienen el nú- mero suficiente de variantes requeridas para ser afectados por el trastorno. Como recordarán de la discusión previa, en donde revisamos los estudios en gemelos, el TDAH tiene un porcentaje de heredabilidad del 74%. Los datos del GWAS permi- tieron que calculáramos la heredabilidad de los SNPs que forman la arquitectura poligénica del TDAH , el resultado fue de 22%. Esto indica que los poligenes re- presentan aproximadamente un tercio de la heredabilidad del TDAH . El descubrimiento del riesgo poligénico del TDAH proporciona una herra- mienta útil para el estudio de la superposición genética entre el TDAH y otros trastornos y/o rasgos. Por ejemplo, varios estudios poblacionales han calculado las puntuaciones de riesgo genético para TDAH en jóvenes, al mismo tiempo que son evaluados para sintomatología del trastorno. Dichos estudios mostraron que los individuos con mayor riesgo genético para TDAH tienen más síntomas de TDAH . Este hallazgo confirma la conclusión de los estudios de gemelos, donde la suscep- tibilidad genética al TDAH sería más bien un rasgo de variabilidad continua en la población que conduce a un amplio rango de expresión de los síntomas. Para más detalle revisar a Faraone y Larsson. 4 Además de los síntomas de TDAH , Demontis y cols. 10 correlacionaron el riesgo poligénico del TDAH con 220 trastornos y rasgos. Ese trabajo, junto con otros estudios, han confirmado los reportes de estudios familiares y en gemelos que sugieren que el TDAH comparte el riesgo genético con el trastorno de conducta, el trastorno depresivo mayor y el trastorno bipolar. Por lo tanto, la comorbilidad psiquiátrica observada en los pacientes con TDAH , al menos en parte, se debe a que comparten los factores de riesgo genético que forman parte del puntaje de riesgo genético del TDAH . Además de estas asociaciones ya esperadas, Demontis y cols. 10 encontraron también que el riesgo genético para el TDAH estaba corre- lacionado con el riesgo genético para otros rasgos. Se observaron correlaciones positivas con obesidad y tabaquismo e identificaron correlaciones negativas con el número de años de educación, finalización de estudios universitarios, coeficiente intelectual y bienestar subjetivo. Estas correlaciones son consistentes con lo que hemos aprendido de los estudios clínicos del TDAH . También surgieron varias cor- relaciones novedosas. El riesgo genético para TDAH sugiere que las personas que lo padecen tiene más riesgo de presentar enfermedad arterial coronaria y cáncer de pulmón. El puntaje de riesgo para TDAH se correlacionó positivamente con tener una familia numerosa y tener hijos a una edad temprana. Estos hallazgos son consistentes con estudios longitudinales del TDAH . Las puntuaciones altas del riesgo genético para este trastorno también predijeron muerte de la madre y el padre de los entrevistados a edad temprana. Este hallazgo podría deberse al riesgo genético compartido con obesidad y otras condiciones médicas. Hasta el momento, solo hemos discutido variantes comunes del ADN, es decir, aquellas que ocurren en más del uno porciento en la población. Nuestra idea actu- al es que la predisposición genética para la mayoría de los casos de TDAH se debe Guía de la Federación Mundial de TDAH 7